Milatik gora pertsonari diagnostikatzen zaie minbizi hereditarioa urtero Euskadinv

30.01.2024

Minbiziaren aurkako Espainiako Elkarteak egin duen Impacto del Cáncer en el País Vasco (Minbiziaren eragina Euskadin) 2019ko txostenaren azken datuen arabera, 14.391 minbizi-kasu detektatu ziren Euskadin urte horretan; horietatik 8.310, gizonengan eta 6.082, emakumeengan. Kasu guztien % 7 inguru, hau da, 1.007 kasu, jatorri hereditarioko minbiziekin lotzen ziren.

Lurralde historikoen arabera banakatuta, minbizi-diagnostiko guztiei dagokienez (hereditarioak bakarrik ez),  Bizkaian 7.657 kasu berri erregistratu ziren; Gipuzkoan, 4.669 eta Araban, 2.065. Euskadin intzidentziarik handiena duten minbizi-motez ari bagara, txostenean lehen postuan kolon eta ondesteko minbizia agertzen da (2.006 kasu berri), eta horren atzetik, prostatakoa (1.704), bularrekoa (1.694), biriketakoa (1.465) eta larruazalarekin loturikoak (1.175). Adinaren arabera, Euskadin detektatutako ia-ia minbizi-kasu berrien erdia 70 urtekoengan edo hortik gorakonengan detektatu ziren.

Minbizi hereditarioei dagokienez, minbiziaren ikerketa, diagnostikoa eta tratamenduaren bideraketa ez dira jada ulertzen genetika klinikorik eta laborategiko genetikarik gabe.

María García Barcina mediku genetistak eta IMQ-ko Genetika Klinikoa Saileko zuzendariak Minbiziaren aurkako Nazioarteko Eguna (otsailaren 4a) dela eta adierazi duenez, «minbizi hereditarioen barruan bi talde handi daude: bularreko eta obulutegiko minbizi hereditarioen sindromea eta kolon eta ondesteko minbizi hereditario poliposikoak eta ez-poliposikoak (Lych-en sindromea) eta bestelakoak. Baina gero eta maizago eskatzen digute ikerketa genetikoak egitea prostatako, giltzurrunetako, urdaileko eta endometrioko minbizietan eta hereditario izan daitezkeen tumore askotan ere».

Bestetik, ehuneko mutazioak, biriketako, koloneko, bularreko minbizietan, linfometan eta horielakoetan gertatzen diren mutazio somatikoak Patologia molekularrak ikertzen ditu, eta diziplina horrek ere onura handia atera die gene-arloan izandako aurrerapen teknologikoei. «Esango nuke tumore gutxitan ez dela ikertzen generen bat edo beste diagnostikoa egiteko eta tratamendua bideratzeko prozesuan», adierazi du García Barcinak.

Genetikan eta Biologia Molekularrean izandako aurrerapenei esker, diagnostikoa «duela urte batzuetakoa baino askoz zehatzagoa da, eta horrek ahalbidetzen du tratamenduak askoz hobeto bideratzea, mutazioen eta geneen arabera argitzen delako zein tumorek erantzungo dien botika batzuei eta zeinek ez».

Genetika-arlo berritzailean, askotariko teknologiak erabiltzen dira. Orain, gaurkotasuna duena, azkena eta berriena, sekuentziazio masiboa da, hots, azken belaunaldiko sekuentziazioa. Baina ez da bakarra. Hauek erabiltzen jarraitzen baita: Sanger-en metodoaren sekuentziazioa, in situ hibridazio fluoreszentea (FISH), polimerasaren kate-erreakzioa (PCR) eta hibridazio genomiko konparatiboko arrayak (CGH). «Ez zaigu ahaztu behar teknika osagarriak direla eta ezin dituztela teknika aurretuenek ordezkatu beti; zeinek bere egokiespena eta zeregina ditu».

IMQ: genetikaren aldeko apustua

2015. urteaz geroztik, Medikuntzan eta Biologian doktore María García Barcina da IMQ-ko Genetika Klinikoa (Genetic) Ataleko arduraduna. Klinika horretan asistentzia-lanetan ari da eta, aldi berean, Genetika Klinikoko kontsultan eta Kontseilu Genetikoan eta Diagnostiko Zitogenetiko eta Molekularreko laborategian eta ikerketan.

Genetika-kontsultan hainbat profesionalek esku hartzen dute, alderdi kliniko medikoetan nahiz laborategiko alderdietan. IMQn, García Barcina sendagilearekin batera, Biologiako doktore Merche Télezek eta Iratxe Huertak ere lan egiten dute. «Zerbaitegatik, genetika dizplina anitzekoa dela ikasi dugu urteetan zehar».

«Guretzat oso garrantzitsua da, batez ere, zehaztea zein pertsonak duen minbizi-mota jakin bat izateko arrisku handia, zein pertsonak duen arrisku ertaina eta zein pertsonak, arrisku txikia, jarraipen egokiena bideratzeko gai izan gaitezen, zeren eta, azkenean, ez baitago kalterik egiten ez duen teknikarik, albo-ondorio edo konplikaziorik ez duenik», adierazi du genetistak.

IMQn, pazienteari betekizun bakarra eskatzen zaio: lehenengo kontsulta genetiko batera joatea, non zehazki azaldu eta jakinaraziko zaion zer ikas daitekeen eta zer ez, ondoren pazienteak irizpide egoki baten arabera aukera dezan zer komeni zaion eta zer ez, aurkitutakoaz zer jakin nahi duen eta zer ez.

Horren haritik, «ikerketa genetikoek eragin itzela dute gizabanakoengan eta beren senideengan». Hori dela eta, Ikerketa Biomedikoko Legeak berariazko baimena eskatu behar dela xedatu du. Baimen informatua eta komunikazioa oso garrantzitsuak dira genetika kontsulta batean: «ziurtatu behar dugu pazientea prozesu osoa eta prozesu horren balizko inplikazioak ulertzen ari dela. Batzuetan, ikerketetan, diagnostikatzen saiatzen ari garenarekin lotura zehatzik ez duten aurkikuntzak aurkitzen ditugu, eta, horregatik, baimen informatuan, legez, islatuta utzi behar dugu pazienteak aurkikuntza intzidental horiek edo garrantzitsuak izan daitezkeen aurkikuntza kliniko horiek jakin nahi dituen ala ez. Pertsona batzuek erabakitzen dute guk esan ahal diegun guztia jakin nahi dutela. Eta beste batzuek ezetz esaten dute, une horretan aztertu nahi denarekin lotuta dagoena bakarrik jakin nahi dutela», argitu du García Barcina doktoreak.

«Gure eguneroko lanean, zerbitzu arteko kontsulta baten eskabidea artatzen dugu eta, pazientea ikusi ondoren, miatzen dugu eta ikerketa bideratzeko behar ditugun datu klinikoak lortzen ditugu. Horrela, legez behar dugun proba aurreko aholkularitza genetikoa eskaintzen dugu. Mapa familiarra egin eta pazientearen klinika zehaztu ondoren, egin beharreko test zehatza adierazten dugu. Egoera batzuetan gene bakarra ikertu behar da; beste batzuetan, talde jakin batera jo beharra dago, eta beste batzuetan, exoma batera, baina, beste batzuet n, berariazko mutazio bakarra ikertu behar da bakarrik», zehaztu du adituak. Kontsulta eta aholkularitza genetikoa batzuetan poliza batzuen estaldura gainditzen badute ere, IMQ-k frankizien bidez eskaintzen dizkie asegurudunei.

Pertsona batengan sindrome tumoral batzuk izateko arriskua nabarmen areagotzen duen mutazio patogeniko bat dagoela egiaztatzen denean, «baditugu tresnak mutazio hori ondorengoei transmitzea eragozteko. Esaterako, tumore batzuetan, hala nola bularrekoan edo kolonekoan, pertsonak mutazio patogenikoa duenean, ezarpenaren aurreko diagnostikoa eska dezake. Aurrekoaz gain, badago jaio aurreko diagnostikoa eskatzeko aukera ere –ia eskatzen ez bada ere. Eta horri esker, familia askok saihets dezakete  tumore jakin batzuk belaunaldiz belaunaldi garatzeko aurretiko jarrera transmititzen jarraitzea».