Arrunta ez den gaixotasun batekin bizitzeko erronka

26.02.2025

Urtero, otsailaren 28an, mundua une batez gelditu egiten da gaixotasun arraroetan arreta jartzeko: 10.000 biztanleko 5 pertsona baino gutxiagori eragiten dien patologia-multzoa da. Euskadin, munduko gainerako lurraldeetan bezala, egun hori aukera ederra da gaixotasunok dituztenek eta beren familiek aurre egin behar izaten dieten beharrak eta erronkak agerian jartzeko.

Gaur egun, kalkulatzen da munduan 300 milioi pertsona baino gehiagok dituztela gaixotasun arraroak, horietatik 3 milioik, Espainian. Baina gaixotasun horien inpaktua zifrak baino askoz haratago doa, eta egundoko erronkak ditu: diagnostiko egokia egitea, tratamendu egokia ematea eta pazienteari bizi-kalitatea ahalbidetzea.

Zer dira gaixotasun arraroak?

IMQ Zorrotzaurre Klinikako barne-medikuntzako espezialista Iban Cachorro medikuaren hitzetan, “gaixotasun arraroak ezaugarri bera, hots, prebalentzia txikia, duten patologien multzo handi eta askotarikoa dira”. Gaurdaino, 6.000-8.000 gaixotasun arraro identifikatu dira. “Uste da % 80k jatorri genetikoa duela, baina patologia horiek eragiten dituzten geneen % 50 baino ez dira ezagutzen”. Horietako batzuk jaiotzatik edo haurtzarotik agertzen dira, hala nola haurtzaroko muskulu-atrofia espinala edo Rett sindromea, baina beste batzuk helduaroan agertzen dira, hala nola Huntington-en gaixotasuna.

Nola lortu diagnostiko bat: erronka itzela

Horrelako gaixotasunak dituzten pertsonen erronka handienetako bat diagnostiko zehatza lortzea da. “Diagnostiko egokia lortzeko batez besteko itxaronaldia sei urtekoa da, eta kasuen % 20an 10 urte edo gehiago igarotzen dira” zehaztu du Cachorro doktoreak. Atzerapen horrek ziurgabetasuna eta antsietatea eragiteaz gain, gaixotasuna okerragotu dezake eta tratamendu-aukerak mugatu ditzake.

Baina, zergatik da hain konplikatua? “Alde batetik, gaixotasun arraro asko oso gutxi ezagutzen dira, osasun-profesionalek ere gutxi ezagutzen dituzte. Bestetik, haien sintomak, askotan, nahasiak dira, edo patologia arruntenen antzekoak” adierazi du sendagileak IMQ Zorrotzaurre Klinikako kontsultan. Horren guztiaren ondorioz, diagnostiko zuzena egiteko bidea labirinto bat izaten da noiz edo noiz.

Egunez egun: etengabeko borroka

Gaixotasun arraroek eragin sakona izan ohi dute gaixotasun horiek dituztenen bizi-kalitatean. “Gehienak kronikoak eta endekapenezkoak dira, % 65 baino gehiago larriak, eta baliaezintasuna dakarte, eta ia erdiek pazientearen bizia arriskuan jartzen dute” esan du barne-medikuntzako espezialistak. Min kronikoak eta desgaitasun fisikoak, kognitiboak, bisualak edo entzumenekoak eragiten dituzten zailtasun motorrak, sentsorialak eta intelektualak ohikoak dira. Ondorioz, horiek dituzten pertsona askok etengabeko zaintza behar izaten dute, eta horrek karga emozional eta ekonomiko handia dakar, bai haientzat, bai haien familientzat.

Halaber, “tratamendu espezifikorik ez egotea arazo larria da oraindik” adierazi du Iban Cachorrok. “Gaixotasun gutxi batzuek baino ez dituzte sendagai espezifikoak, sendagai zurtz bezala ezagutzen direnak”. Gainerakoentzat, tratamenduak aringarriak izaten dira, edo beste gaitz batzuetarako pentsatutako terapien egokitzapenak.

Ekintzarako deia

Gaixotasun Arraroen Mundu Egunaren asmoa patologia horiek ezagutzera ematea ez ezik, jardutera bultzatzea ere bada. Ikerketa funtsezkoa da gaixotasun horiek hobeto ulertzeko eta tratamendu eraginkorrak garatzeko. Gainera, garrantzitsua da diagnostiko goiztiarra eskuratzeko aukera hobetzea eta gaixotasunak dituzten pertsonek beren bizitzako alderdi guztietan beharrezko babesa jasoko dutela bermatzea.